Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa (RDEB) je genetická porucha charakterizovaná křehkostí kůže a tvorbou puchýřů již při minimálním tření. U této formy epidermolysis bullosa, způsobené mutacemi v genu COL7A1, dochází k narušení kolagenu typu VII, což vede k opakovaným ranám pod bazální membránou. Nejčastějšími příznaky jsou neuropatická bolest a svědění, které negativně ovlivňují kvalitu života a psychický stav pacientů.

Pregabalin, který ovlivňuje α2-δ podjednotku napěťově řízených vápníkových kanálů, se ukázal jako účinný při neuropatické bolesti u jiných stavů. Cílem této studie bylo zhodnotit bezpečnost a účinnost pregabalinu u pacientů s RDEB.

Studie byla provedena na dvou pracovištích – v Torontu (Kanada) a v Santiagu (Chile) – v letech 2019 až 2020 jako randomizovaná, dvojitě zaslepená crossover studie. Účastníci byli pacienti ve věku 8 až 40 let s diagnostikovanou RDEB a prokázanou neuropatickou bolestí nebo svěděním. Všichni podstoupili léčbu pregabalinem (50–300 mg/den) a placebem ve dvou fázích oddělených dvoutýdenním vymývacím (wash out) obdobím. Primárním cílem byla změna skóre bolesti a svědění měřená vizuální analogovou škálou (VAS).

Do studie bylo zařazeno 10 pacientů, z toho 6 v první skupině, která nejprve obdržela pregabalin, a 4 ve skupině druhé, kde léčba začínala placebem. Pregabalin významně snížil skóre bolesti oproti placebu. Průměrné snížení skóre bolesti dosáhlo 2,0 bodu ve srovnání s výchozí hodnotou, zatímco placebo nemělo prakticky žádný účinek. Podobně i skóre svědění se při použití pregabalinu mírněji, ale statisticky významně snížilo o 0,9 bodu, zatímco placebo vykazovalo minimální změnu (0,1 bodu).

Tato studie potvrdila, že pregabalin může být efektivním prostředkem ke snížení neuropatické bolesti a svědění u pacientů s RDEB. Přestože byla velikost vzorku omezená kvůli vzácnosti RDEB, výsledky naznačují potenciál pregabalinu jako bezpečné a snadno podávatelné léčby. Dávky byly obecně dobře tolerovány, přičemž vedlejší účinky, jako závratě a ospalost, byly mírné.

KLÍČOVÁ SLOVA: pregabalin – neuropatická bolest – svědění – epidermolysis bulosa

ZDROJ: Calvo, M.; Tejos-Bravo, M.; Passi-Solar, A. et al. Pregabalin for Neuropathic
Pain and Itch in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: A Randomized
Crossover Trial. JAMA Dermatol. Published online October 23, 2024.

Dostupné z:
https://shorturl.at/Upgyo [cit. 2024-12-02]