Zjištění naznačují, že hypoplastická jamková amelogenesis imperfecta je rysem Kindlerovy epidermolysis bullosa, a zdůrazňují rozsah a závažnost orálních projevů u Kindlerovy epidermolysis bullosa a potřebu včasné a trvalé stomatologické péče.

Kindlerova epidermolysis bullosa je genetické kožní puchýřnaté onemocnění spojené s recesivně dědičnými patogenními variantami v genu FERMT1, který kóduje kindlin-1. Byly hlášeny závažné orofaciální projevy Kindlerovy epidermolysis bullosa, včetně časného spinocelulárního karcinomu dutiny ústní.

Cílem studie bylo zjistit, zda je hypoplastická jamková amelogenesis imperfecta znakem Kindlerovy epidermolysis bullosa. Longitudinální kohortová studie probíhala ve dvou centrech v letech 2003–2023 v Centru pro epidermolysis bullosa na Univerzitě ve Freiburgu v Německu a na Klinice speciální stomatologie na Univerzitě v Chile ve spolupráci s DEBRA Chile. Studie se zúčastnil výběrový soubor pacientů s diagnózou Kindlerovy epidermolysis bullosa.

Primárními výsledky byla přítomnost hypoplastické jamkové amelogenesis imperfecta, intraorálních ran, gingivitidy a parodontálního onemocnění, hyperplazie dásní, vestibulární obliterace, cheilitidy, angulární cheilitidy, chronických ran na rtu, mikrostomie a orálního spinocelulárního karcinomu.

Soubor tvořilo 36 pacientů (15 žen [42 %] a 21 mužů [58 %]; průměrný věk pacientů s Kindlerovou epidermolysis bullosa při prvním vyšetření byl 23 let [rozmezí 2 týdny až 70 let]). Doba sledování se pohybovala od 1 do 24 let. Struktura skloviny byla hodnocena u 11 pacientů, u všech byly zjištěny abnormality struktury skloviny. Závažnost hypoplastické jamkové amelogenesis imperfecta se pohybovala od generalizované po lokalizovanou jamkovou sklovinu. Mezi další pozorované orofaciální znaky patřila gingivitida a parodontální onemocnění, které bylo přítomno u 90 % (27 z 30 pacientů) hodnocených, dále intraorální léze (16 z 22 pacientů [73 %]), angulární cheilitida (24 z 33 pacientů [73 %]), cheilitida (22 z 34 pacientů [65 %]), zarůstání dásní (17 z 26 pacientů [65 %]), mikrostomie (14 z 25 pacientů [56 %]) a vestibulární obliterace (8 z 16 pacientů [50 %]). Mezi další příznaky patřily chronické vředy na rtech (2 pacienti) a spinocelulární karcinom dutiny ústní s letálním koncem (2 pacienti).

Zjištění naznačují, že hypoplastická jamková amelogenesis imperfecta je rysem Kindlerovy epidermolysis bullosa, a zdůrazňují rozsah a závažnost orálních projevů u Kindlerovy epidermolysis bullosa a potřebu včasné a trvalé stomatologické péče.

KLÍČOVÁ SLOVA: hypoplastická amelogenesis imperfecta – Kindlerova epidermolysis bullosa

ZDROJ:
Krämer, S., Hillebrecht, A.L., Wang, Y. et al. Orofacial Anomalies in Kindler
Epidermolysis Bullosa. JAMA Dermatol. Published online March 20, 2024.
doi:10.1001/jamadermatol.2024.0065

Dostupné z:
https://shorturl.at/kGPVZ