Zjištění vedou autory k předpokladu, že tento nový kožní znak může lékařům usnadnit detekci syndromu u rizikových rodinných příslušníků a pacientů s rakovinou spojenou s BAP1. Mnohočetné onychopapilomy jsou totiž v běžné populaci neobvyklé a mohou být výrazným vodítkem ke zjišťování přítomnosti patogenní zárodečné varianty v genu BAP1.

Prospektivní kohortové studie, která probíhala od října 2023 do března 2024 v klinickém centru Národního zdravotního ústavu v Marylandu, se zúčastnilo 47 pacientů s BAP1 TPDS. U většiny z nich bylo zjištěno polydaktylní postižení onychopapilomy, nejvíce u jedinců ve věku 30 a více let.

Mezi 47 účastníky (z toho 30 žen [63,8 %]; průměrný věk 46,4 let) ve věku od 13 do 72 let z 35 rodin byly abnormality nehtů zjištěny u 41 pacientů (87,2 %) a zahrnovaly leukonychii, třískovité krvácení, onychoschizu a hyperkeratózu distálních nehtů. Klinické nálezy odpovídající onychopapilomu byly zjištěny u 39 pacientů (83,0 %), z toho u 35 ze 40 jedinců ve věku 30 let a více (87,5 %). Biopsie nehtového lůžka byla provedena u 5 pacientů a odpovídala onychopapilomu. Polydaktylní postižení onychopapilomem bylo zjištěno téměř u všech pacientů, kteří měli postižení nehtů (38 z 39 pacientů [97,4 %]).

Syndrom nádorové predispozice asociovaný s proteinem BRCA1 (BAP1) (TPDS) je nádorová genodermatóza spojená s vysokým rizikem uveálního a kožního melanomu, bazocelulárního karcinomu a mnohočetných vnitřních maligních nádorů, včetně mezoteliomu a renálního karcinomu. Včasné odhalení syndromu je důležité pro sledování rakoviny a genetické poradenství pro rizikové rodinné příslušníky.

KLÍČOVÁ SLOVA: onychopapilomy – syndrom nádorové predispozice asociovaný s
proteinem BRCA1

ZDROJ:  
Lebensohn, A., a kol. JAMA Dermatol. 
2024;doi:10.1001/jamadermatol.2024.1804.
[cit. 2024-06-19].

Dostupné z:
https://shorturl.at/JMiMI