Sklerodermie je autoimunitní onemocnění pojivové tkáně s hlavním patofyziologickým mechanismem progresivní fibrózy kůže a vnitřních orgánů, zatímco sklerodermii podobné syndromy mohou mít jiné příčiny, například toxické, genetické či paraneoplastické. Diferenciace mezi těmito stavy je klíčová pro správnou diagnostiku a zvolení vhodné terapie.

Systémová sklerodermie se dělí na limitovanou, difuzní, systémovou sklerodermii bez kožního postižení a překryvné syndromy. Její patofyziologie zahrnuje poškození vaskulárního endotelu, aktivaci T-lymfocytů a fibroblastů, což vede k nadprodukci kolagenu a tkáňové fibróze. Klinicky se nemoc projevuje Raynaudovým fenoménem, sklerodaktylií, dysfagií, plicní hypertenzí či renální krizí. Diagnostika zahrnuje kapilaroskopii, přítomnost autoprotilátek (např. anti-Scl70, anti-centromerové) a histopatologické vyšetření.

Morfea je zánětlivé onemocnění postihující kůži a podkoží. Rozlišujeme několik typů, včetně lineární morfey, generalizované morfey a smíšené formy. Patogeneze zahrnuje nadměrnou aktivaci fibroblastů a produkci kolagenu pod vlivem IL-4, IL-6 a TGF-β. Klinicky se onemocnění od systémové sklerodermie liší absencí Raynaudova fenoménu, autoprotilátek a systémového postižení. Léčba zahrnuje fototerapii UVA1, kortikosteroidy a imunosupresiva jako methotrexát.

Mezi zánětlivá onemocnění napodobující sklerodermii patří eozinofilní fasciitida, lichen sclerosus a POEMS syndrom.

Eozinofilní fasciitida je charakterizována tuhými otoky a fibrózou kůže s postižením fascií. Na rozdíl od sklerodermie zde chybí Raynaudův fenomén, autoimunitní protilátky a kapilaroskopické změny. Diagnóza je založena na histologii a přítomnosti eozinofilie.

Lichen sclerosus postihuje především anogenitální oblast, kde způsobuje bělavé atrofické plaky a hyperkeratózu. Patogeneze zahrnuje aktivaci fibroblastů IL-4 a TGF-β. Klinicky se liší lokalizací lézí a absencí Raynaudova fenoménu.

POEMS syndrom zahrnuje polyneuropatii, organomegalii, endokrinopatie a kožní změny jako sklerodaktylii a hyperpigmentaci. Patofyziologicky je spojen s nadprodukcí VEGF a monoklonální gamapatií.

Do skupiny syndromů způsobených depozicí patologických látek patří nefrogenní systémová fibróza a skleromyxedém.

Nefrogenní systémová fibróza je spojena s expozicí gadoliniovým kontrastním látkám u pacientů s renálním selháním. Toxický účinek gadolinia aktivuje fibroblasty a vede k fibróze kůže a vnitřních orgánů. Na rozdíl od sklerodermie zde chybí autoprotilátky a Raynaudův fenomén. Skleromyxedém je vzácné onemocnění charakterizované tvorbou voskovitých papulí a kožní fibrózou. Je spojeno s monoklonální gamapatií a nadprodukcí mukopolysacharidů. Klinicky se odlišuje přítomností papulózních lézí a absencí vaskulopatie.

Mezi profesní a toxická onemocnění patří stavy způsobené expozicí chemickým látkám jako vinylchlorid a silika, které mohou vyvolat systémovou fibrózu. Vinylchloridová choroba je charakterizována fibrózou kůže a vnitřních orgánů, zatímco silikóza je spojena s autoimunitní reakcí a plicní fibrózou. Klinicky lze tyto syndromy odlišit na základě profesní anamnézy a absence typických autoprotilátek sklerodermie.

Paraneoplastické syndromy mohou napodobovat sklerodermii, zejména u pacientů s hematologickými malignitami nebo Castlemanovou chorobou. Tyto syndromy se odlišují přítomností nádorového procesu a častou absencí autoprotilátek.

Graft-versus-host disease (GvHD) je komplikace transplantace kostní dřeně, při níž aktivované T-lymfocyty způsobují fibrózu kůže a vnitřních orgánů. Diagnostika se opírá o anamnézu transplantace, histopatologii a přítomnost souběžných příznaků, jako je postižení sliznic a jater.

Diferenciální diagnostika sklerodermii podobných syndromů zahrnuje klinické vyšetření, laboratorní testy (autoprotilátky, monoklonální gamapatie), kapilaroskopii, zobrazovací metody a histopatologii. Léčba je individuální a zaměřuje se na potlačení imunitní odpovědi a zvládání fibrózy.

KLÍČOVÁ SLOVA: systémová skleróza – morfea – sklerodermie – sklerodermii podobné syndromy – zánětlivé/autoimunitní syndromy – genetické – toxické

ZDROJ: Romanowska-Próchnicka, K.; Dziewit, M.; Lesiak, A.; Reich, A.; Olesińska,
M. Scleroderma and scleroderma-like syndromes. Front Immunol. 03 Jun 2024, Vol
15–2024

Dostupné z:
https://shorturl.at/HTuji
[cit. 2025-03-02]